中国肌病型糖原累积病诊治指南

发布日期：

2016-01-12

制定者：

中华医学会神经病学分会

中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经电生理学组

出处：

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16

摘要：

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、VIII型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、X型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、XI型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、xlI型(醛缩酶A缺乏症)、Ⅻ型(3-烯醇化酶缺乏症)。

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